Церебротендинозный (церебросухожильный) ксантоматоз

Фонд продолжает вести Библиотеку орфанных заболеваний – курс видеолекций «Круга добра». Видеолекции повышают осведомленность общества о жизнеугрожающих заболеваниях, в том числе редких, имеющих генетическую природу. Имея орфанную настороженность, врачи смогут быстрее выявлять патологии и точнее ставить диагнозы. Новое видео – о заболевании Церебротендинозный (церебросухожильный) ксантоматоз, нозология связана с нарушением обмена липидов. О нозологии рассказывает Светлана Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ - филиала ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России. Заболевание обусловлено патогенными вариациями гена CYP27A1, которые нарушают обмен холестерина и желчных кислот за счет дефицита фермента стерол-27-гидроксилазы. Фермент отвечает за превращение холестерина в холевую и хенодезоксихолевую кислоты. Из-за снижения количества этих кислот в печени происходит неэффективное ингибирование продукции холестерина по принципу обратной связи. Это приводит к накоплению в организме токсичного спирта холестанол. Холестанол повреждает спинной и головной мозг, сухожилия и артерии. Это ведет к неприятным и опасным симптомам, таким, как неонатальный холестаз и стойкая диарея в раннем возрасте, ювенальная катаракта, неврологическая дисфункция с интеллектуальным дефицитом, ксантоматоз сухожилий. При отсутствии лечения симптомы прогрессируют и ведут к летальному исходу в 20-25 лет. На сегодняшний день у ЦТК(ЦСК) есть терапия с доказанной эффективностью и безопасностью, которая даже может привести к регрессу развившейся симптоматики. Это Хенодезоксихолевая кислота. Благодаря ей происходит снижение уровня спирта холестанола, сокращение неврологических нарушений, улучшение психоневрологического статуса. Болезнь ультраредкая, но и она – в Перечнях Фонда «Круг добра».